In het kader van het programma ´Prioriteit aan de chronisch zieken´ kreeg het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, steun van minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid Mevrouw Laurette Onkelinx. Via een overeenkomst met het Rijksinstituut voor Ziekte- en Invaliditeitsverzekering, kreeg het Fonds de opdracht om samen met alle actoren op het terrein aanbevelingen en concrete maatregelen uit te werken met het oog op de ontwikkeling van een Belgisch plan voor Zeldzame Ziekten.

Een eerste reeks van voorgestelde maatregelen en aanbevelingen werd gebundeld in een tussentijds rapport - Fase I - dat in mei 2010 aan de Minister werd overhandigd.

Het eindrapport stelt een reeks van geïntegreerde en globale acties voor op gebied van gezondheidszorg en sociaal beleid voor patiënten met een zeldzame ziekte. Doel is een kader te creëren dat een betere diagnostiek en globale zorg voor patiënten mogelijk maakt, dat de toegang tot gevalideerde informatie verzekert en dat bijdraagt tot een betere kennis, autonomie en levenskwaliteit voor patiënten met een zeldzame ziekte en hun omgeving.

De 42 aanbevelingen en voorgestelde maatregelen in dit eindrapport hebben betrekking op 5 belangrijke principes:

• expertise en multidisciplinariteit
• samenwerken en netwerken
• kennis, informatie en bewustwording
• billijke en rechtvaardige toegang
• management en duurzaamheid

Dit eindrapport werd in oktober 2011 overhandigd aan de Minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid, Mevrouw Laurette Onkelinx.